流感学习：典型拉福拉病一例

近日，来自厄瓜多尔的 Franco 副教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就知道了。

病例介绍

患者小孩，16 岁，显现出神经性思维能力减少和行为改变 5 年，而后显现出脸部强直-阵挛和脊柱阵挛难治性中风，且对许多炎惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯不能接受，随着病情进展又显现出脑干性共济失调。

家族里 2 个兄弟姐妹患有中风病史，分别在其 15 岁和 25 岁时早逝。

的实验室检查和包括乳酸、眼底检查和、周围神经影像学及静脉，其结果示较长时间。

皮肤切片（如下图简述）查看脊柱上皮细胞和皱褶气管细胞乙酰丙酮希夫染料阳性的细胞内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病典型改变。

图 1. 皮肤切片里拉福拉小体。A：腋区皮肤切片组织法医学检查和查看圆形或圆锥形的胞浆内乙酰丙酮–希夫染料阳性，脊柱上皮细胞和腺荷叶细胞炎糖类包裹体，即拉福拉小体（如图箭头简述），乙酰丙酮希夫染料阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头简述）查看乙酰丙酮希夫染料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知特异性引起的一种致死性常染料体隐性遗传病，这两个基因均位于 6 号染料体，这两个基因分别为：EPM2A，区块 laforin 细胞内；EPM2B，区块 malin 蛋白。

非常少 12-17 岁起病，胃癌前一般没有思维受精异常，胃癌后多有严重的脊柱肉阵挛发作，脊柱肉阵挛常由于光刺激或者表征感觉的本能所诱发，患者常同时；还有有共济失调、意识障碍、痴呆等关节炎状，多数患者胃癌后 10 年内死亡。

该病应以与引起神经性脊柱阵挛中风的其他疾病进行鉴别病症，其里最常见的是翁-伦病（拉多加湖脊柱阵挛）、脊柱阵挛性中风；还有破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积关节炎和 1 型唾液酸贮积关节炎。

该病目前尚无针对治疗，诊断主要是对关节炎全力支持治疗。

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